Gen
NEK10
NIMA related kinase 10
- HGNC 18592↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163491↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 152110↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p24.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
- Eksoner
- 36 eksoner over 262,9 kb
- Protein
- 1 115 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ32685
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000691995.1NM_001394966.1
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NEK10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NEK10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 262,9 kb, og 3 348 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NEK10
9
posisjoner i NEK10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 262,9 kb av NEK10, inkludert introner, ikke bare de 8,3 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitDeler 1 tilstand
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitDeler 1 tilstand
- CCNOcyclin ODeler 1 tilstand
- CENPFcentromere protein FDeler 1 tilstand
- CFAP20DCCFAP20 domain containingDeler 1 tilstand
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Deler 1 tilstand
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Deler 1 tilstand
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Deler 1 tilstand
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Deler 1 tilstand
- CLXNcalaxinDeler 1 tilstand
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Deler 1 tilstand
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NEK10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEK10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NEK10-genet: NIMA related kinase 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nek10
Dante Labs. NEK10-genet: NIMA related kinase 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nek10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker