Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ODAD2

outer dynein arm docking complex subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p12.1
Koordinater
Kromosom 10: 27 812 168–27 999 079 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 186,9 kb
Protein
1 044 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10817, FLJ10376, DKFZP434P1735, CILD23, gudu
Tidligere symboler
ARMC4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000305242.10NM_018076.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ODAD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ODAD2 står. ODAD2 og 4 gener i nærheten på kromosom 10, fra 27 405 624 til 28 405 623.Kromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbPTCHD3: 27 397 121–27 414 368, bakover-strengPTCHD3RAB18: 27 504 174–27 545 117, fremover-strengRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, bakover-strengMKXODAD2: 27 812 168–27 999 079, bakover-strengODAD2MPP7: 28 050 993–28 335 290, bakover-strengMPP7Diagram av ODAD2: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 27 812 168–27 812 625, 458 baserEkson 19: 27 860 625–27 860 846, 222 baserEkson 18: 27 862 434–27 862 622, 189 baserEkson 17: 27 907 663–27 907 777, 115 baserEkson 16: 27 935 010–27 935 252, 243 baserEkson 15: 27 936 726–27 936 880, 155 baserEkson 14: 27 939 897–27 940 007, 111 baserEkson 13: 27 940 563–27 940 805, 243 baserEkson 12: 27 944 222–27 944 431, 210 baserEkson 11: 27 944 816–27 944 962, 147 baserEkson 10: 27 961 568–27 961 715, 148 baserEkson 9: 27 968 923–27 969 018, 96 baserEkson 8: 27 971 108–27 971 313, 206 baserEkson 7: 27 981 466–27 981 582, 117 baserEkson 6: 27 983 843–27 983 979, 137 baserEkson 5: 27 984 184–27 984 290, 107 baserEkson 4: 27 985 019–27 985 211, 193 baserEkson 3: 27 987 386–27 987 543, 158 baserEkson 2: 27 994 919–27 995 180, 262 baserEkson 1: 27 998 994–27 999 079, 86 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 186,9 kb, og 3 135 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ODAD2

62

posisjoner i ODAD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

25 av dem (40 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 186,9 kb av ODAD2, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ODAD2-genet: outer dynein arm docking complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/odad2

Vancouver

Dante Labs. ODAD2-genet: outer dynein arm docking complex subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/odad2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test