Gen
FOXJ1
forkhead box J1
- HGNC 3816(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129654(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2302(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 76 136 333–76 141 245 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 4,9 kb
- Protein
- 421 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- HFH-4, HFH4
- Tidligere symboler
- FKHL13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000322957.7NM_001454.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FOXJ1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er FOXJ1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 4,9 kb, og 1 266 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FOXJ1
3
posisjoner i FOXJ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av FOXJ1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FOXJ1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FOXJ1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FOXJ1-genet: forkhead box J1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxj1
Dante Labs. FOXJ1-genet: forkhead box J1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxj1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker