Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q21.1
Koordinater
Kromosom 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7,4 kb
Protein
223 aminosyrer
Også kjent som
CRYPTIC
Tidligere symboler
HTX2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er CFC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CFC1 står. CFC1 og 16 gener i nærheten på kromosom 2, fra 130 095 870 til 131 095 869.Kromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, bakover-strengPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, bakover-strengCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, bakover-strengSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, fremover-strengMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, bakover-strengTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, bakover-strengVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, fremover-strengIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, fremover-strengPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, bakover-strengPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, fremover-strengCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, bakover-strengCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, fremover-strengPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, fremover-strengGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, fremover-strengAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, fremover-strengARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, fremover-strengSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, bakover-strengFAM168BDiagram av CFC1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 130 592 165–130 593 076, 912 baserEkson 5: 130 597 494–130 597 603, 110 baserEkson 4: 130 597 868–130 597 982, 115 baserEkson 3: 130 598 642–130 598 815, 174 baserEkson 2: 130 598 910–130 598 959, 50 baserEkson 1: 130 599 265–130 599 575, 311 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 7,4 kb, og 672 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFC1

1

posisjon i CFC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av CFC1, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFC1-genet: cryptic, EGF-CFC family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1-genet: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test