Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 196,7 kb
Protein
1 822 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SPEF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SPEF2 står. SPEF2 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 35 216 237 til 36 216 236.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, bakover-strengPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, fremover-strengSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, fremover-strengIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, bakover-strengCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, bakover-strengUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, bakover-strengUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, bakover-strengLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fremover-strengSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, bakover-strengNADK2Diagram av SPEF2: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 617 863–35 618 055, 193 baserEkson 2: 35 628 460–35 628 562, 103 baserEkson 3: 35 641 431–35 641 683, 253 baserEkson 4: 35 644 355–35 644 525, 171 baserEkson 5: 35 646 667–35 646 807, 141 baserEkson 6: 35 649 361–35 649 425, 65 baserEkson 7: 35 654 540–35 654 726, 187 baserEkson 8: 35 659 019–35 659 207, 189 baserEkson 9: 35 667 072–35 667 259, 188 baserEkson 10: 35 670 059–35 670 227, 169 baserEkson 11: 35 691 037–35 691 256, 220 baserEkson 12: 35 692 570–35 692 724, 155 baserEkson 13: 35 694 288–35 694 363, 76 baserEkson 14: 35 695 735–35 695 796, 62 baserEkson 15: 35 697 690–35 697 793, 104 baserEkson 16: 35 700 496–35 700 752, 257 baserEkson 17: 35 704 554–35 704 662, 109 baserEkson 18: 35 705 651–35 705 808, 158 baserEkson 19: 35 708 948–35 709 121, 174 baserEkson 20: 35 712 812–35 712 886, 75 baserEkson 21: 35 727 675–35 727 823, 149 baserEkson 22: 35 739 919–35 740 046, 128 baserEkson 23: 35 740 129–35 740 267, 139 baserEkson 24: 35 753 624–35 753 761, 138 baserEkson 25: 35 759 568–35 759 719, 152 baserEkson 26: 35 763 522–35 763 702, 181 baserEkson 27: 35 771 609–35 771 756, 148 baserEkson 28: 35 773 893–35 774 021, 129 baserEkson 29: 35 776 257–35 776 395, 139 baserEkson 30: 35 779 117–35 779 346, 230 baserEkson 31: 35 792 340–35 792 446, 107 baserEkson 32: 35 793 159–35 793 341, 183 baserEkson 33: 35 795 703–35 795 795, 93 baserEkson 34: 35 799 968–35 800 147, 180 baserEkson 35: 35 806 707–35 806 952, 246 baserEkson 36: 35 807 131–35 807 253, 123 baserEkson 37: 35 814 464–35 814 611, 148 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 196,7 kb, og 5 469 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPEF2

3

posisjoner i SPEF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 196,7 kb av SPEF2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPEF2-genet: sperm flagellar and cilia associated 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2-genet: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spef2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test