Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DNAI1

dynein axonemal intermediate chain 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 458 805–34 520 984 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 62,2 kb
Protein
699 aminosyrer
Også kjent som
DIC1, PCD, CILD1, oda6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242317.9NM_012144.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DNAI1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der DNAI1 står. DNAI1 og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 33 989 895 til 34 989 894.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBAP2: 33 921 691–34 049 420, bakover-strengUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, bakover-strengDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, fremover-strengUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakover-strengKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fremover-strengNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakover-strengMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakover-strengSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakover-strengFAM219ADNAI1: 34 458 805–34 520 984, fremover-strengDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakover-strengENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-streng: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5Diagram av DNAI1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 34 458 805–34 459 053, 249 baserEkson 2: 34 483 448–34 483 480, 33 baserEkson 3: 34 485 142–34 485 240, 99 baserEkson 4: 34 485 437–34 485 517, 81 baserEkson 5: 34 489 323–34 489 449, 127 baserEkson 6: 34 490 012–34 490 124, 113 baserEkson 7: 34 490 369–34 490 488, 120 baserEkson 8: 34 491 495–34 491 554, 60 baserEkson 9: 34 493 194–34 493 328, 135 baserEkson 10: 34 497 115–34 497 199, 85 baserEkson 11: 34 500 722–34 500 839, 118 baserEkson 12: 34 501 138–34 501 181, 44 baserEkson 13: 34 506 627–34 506 874, 248 baserEkson 14: 34 512 109–34 512 198, 90 baserEkson 15: 34 512 337–34 512 424, 88 baserEkson 16: 34 513 112–34 513 191, 80 baserEkson 17: 34 514 394–34 514 542, 149 baserEkson 18: 34 514 640–34 514 739, 100 baserEkson 19: 34 517 285–34 517 467, 183 baserEkson 20: 34 520 658–34 520 984, 327 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 62,2 kb, og 2 100 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DNAI1

192

posisjoner i DNAI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,2 kb av DNAI1, inkludert introner, ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DNAI1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNAI1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAI1-genet: dynein axonemal intermediate chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnai1

Vancouver

Dante Labs. DNAI1-genet: dynein axonemal intermediate chain 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnai1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test