Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 16 kb
Protein
847 aminosyrer
Også kjent som
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand som kjennetegnes av forhøyet IgE i serum, dermatitt og luftveisinfeksjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er STAT6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der STAT6 står. STAT6 og 34 gener i nærheten på kromosom 12, fra 56 603 385 til 57 603 384.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fremover-strengRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, bakover-strengBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, bakover-strengATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, bakover-strengPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, bakover-strengNACA: 56 714 612–56 741 535, bakover-strengPRIM1: 56 730 438–56 752 384, bakover-strengPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, fremover-strengHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, bakover-strengSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, bakover-strengRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, fremover-strengACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, bakover-strengZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, bakover-strengTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, bakover-strengMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakover-strengNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fremover-strengNAB2STAT6: 57 095 408–57 111 362, bakover-strengSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fremover-strengLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fremover-strengNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fremover-strengSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakover-strengCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakover-strengSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengINHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengDCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengKIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengPIP4K2CDiagram av STAT6: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 57 095 408–57 096 761, 1 354 baserEkson 21: 57 096 850–57 096 978, 129 baserEkson 20: 57 097 068–57 097 133, 66 baserEkson 19: 57 098 505–57 098 597, 93 baserEkson 18: 57 098 792–57 098 902, 111 baserEkson 17: 57 099 015–57 099 078, 64 baserEkson 16: 57 099 294–57 099 440, 147 baserEkson 15: 57 099 767–57 099 903, 137 baserEkson 14: 57 099 996–57 100 090, 95 baserEkson 13: 57 102 290–57 102 496, 207 baserEkson 12: 57 102 829–57 102 921, 93 baserEkson 11: 57 104 464–57 104 586, 123 baserEkson 10: 57 104 726–57 104 813, 88 baserEkson 9: 57 105 151–57 105 339, 189 baserEkson 8: 57 105 468–57 105 599, 132 baserEkson 7: 57 106 191–57 106 339, 149 baserEkson 6: 57 106 528–57 106 580, 53 baserEkson 5: 57 106 693–57 106 831, 139 baserEkson 4: 57 107 231–57 107 314, 84 baserEkson 3: 57 107 605–57 107 743, 139 baserEkson 2: 57 108 163–57 108 299, 137 baserEkson 1: 57 111 129–57 111 362, 234 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 16 kb, og 2 544 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STAT6

1

posisjon i STAT6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16 kb av STAT6, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT6-genet: signal transducer and activator of transcription 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6-genet: signal transducer and activator of transcription 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stat6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test