Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 77,2 kb
Protein
787 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293328.8NM_012448.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksen

    • Vekstharmonresistenssyndrom

      Lav vekst med normalt eller høyt veksthormon, men lavt IGF-1, inkludert Laron-syndrom (defekter i GHR), IGF1-, IGFALS- og IGF1R-defekter, og STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Rekombinant IGF-1 (mekasermin) kan bedre veksten ved enkelte former; STAT5B-mangel krever også oppfølging av immunsystemet og lungene.

Slik er STAT5B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der STAT5B står. STAT5B og 37 gener i nærheten på kromosom 17, fra 41 737 784 til 42 737 783.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, bakover-strengJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakover-strengFKBP10: 41 812 079–41 823 221, fremover-strengFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakover-strengNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fremover-strengKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakover-strengKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, bakover-strengACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fremover-strengODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fremover-strengCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakover-strengDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fremover-strengNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakover-streng: 42 119 674–42 154 916, bakover-strengHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fremover-strengHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakover-strengRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakover-strengKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakover-strengHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, bakover-strengSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1Diagram av STAT5B: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 42 199 177–42 201 864, 2 688 baserEkson 18: 42 202 340–42 202 447, 108 baserEkson 17: 42 202 757–42 202 808, 52 baserEkson 16: 42 207 558–42 207 728, 171 baserEkson 15: 42 210 171–42 210 301, 131 baserEkson 14: 42 210 403–42 210 497, 95 baserEkson 13: 42 211 984–42 212 190, 207 baserEkson 12: 42 216 014–42 216 106, 93 baserEkson 11: 42 217 160–42 217 282, 123 baserEkson 10: 42 217 377–42 217 464, 88 baserEkson 9: 42 218 151–42 218 330, 180 baserEkson 8: 42 218 723–42 218 878, 156 baserEkson 7: 42 219 312–42 219 463, 152 baserEkson 6: 42 219 712–42 219 842, 131 baserEkson 5: 42 223 382–42 223 556, 175 baserEkson 4: 42 224 779–42 224 868, 90 baserEkson 3: 42 227 529–42 227 685, 157 baserEkson 2: 42 232 000–42 232 137, 138 baserEkson 1: 42 276 248–42 276 391, 144 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 77,2 kb, og 2 364 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STAT5B

23

posisjoner i STAT5B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (13 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (3 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 77,2 kb av STAT5B, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT5B-genet: signal transducer and activator of transcription 5B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. STAT5B-genet: signal transducer and activator of transcription 5B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stat5b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test