Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL6R

interleukin 6 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 64,1 kb
Protein
468 aminosyrer
Også kjent som
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368485.8NM_000565.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand som kjennetegnes av forhøyet IgE i serum, dermatitt og luftveisinfeksjoner.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IL6R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der IL6R står. IL6R og 24 gener i nærheten på kromosom 1, fra 153 937 397 til 154 937 396.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, bakover-strengCRTC2: 153 947 669–153 958 642, bakover-strengSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, bakover-streng: 153 959 151–153 975 887, bakover-strengCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, fremover-strengJTB: 153 974 269–153 978 011, bakover-streng: 153 975 850–153 986 246, bakover-strengRAB13: 153 981 617–153 986 382, bakover-strengRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, fremover-strengRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, bakover-strengNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, bakover-strengTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, bakover-strengCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, bakover-strengLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fremover-strengUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fremover-strengHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fremover-strengAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fremover-strengATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, fremover-strengIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakover-strengSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fremover-strengTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakover-strengUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fremover-strengCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakover-strengADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakover-strengPMVKDiagram av IL6R: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 154 405 343–154 405 714, 372 baserEkson 2: 154 429 196–154 429 444, 249 baserEkson 3: 154 430 483–154 430 606, 124 baserEkson 4: 154 434 519–154 434 700, 182 baserEkson 5: 154 434 990–154 435 156, 167 baserEkson 6: 154 435 969–154 436 110, 142 baserEkson 7: 154 448 125–154 448 171, 47 baserEkson 8: 154 449 911–154 449 980, 70 baserEkson 9: 154 454 488–154 454 581, 94 baserEkson 10: 154 465 134–154 469 450, 4 317 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 64,1 kb, og 1 407 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL6R-genet: interleukin 6 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. IL6R-genet: interleukin 6 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il6r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test