Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 250,4 kb
Protein
2 099 aminosyrer
Også kjent som
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select-transkripsjon
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand som kjennetegnes av forhøyet IgE i serum, dermatitt og luftveisinfeksjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er DOCK8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der DOCK8 står. DOCK8 og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 1 til 840 059.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, bakover-strengWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, bakover-strengFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, bakover-strengZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, fremover-strengDOCK8KANK1: 470 289–746 105, fremover-strengKANK1Diagram av DOCK8: 48 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 214 865–215 029, 165 baserEkson 2: 271 627–271 729, 103 baserEkson 3: 286 461–286 636, 176 baserEkson 4: 289 510–289 581, 72 baserEkson 5: 304 581–304 704, 124 baserEkson 6: 311 954–312 166, 213 baserEkson 7: 317 043–317 128, 86 baserEkson 8: 325 671–325 737, 67 baserEkson 9: 328 022–328 171, 150 baserEkson 10: 332 398–332 478, 81 baserEkson 11: 334 225–334 384, 160 baserEkson 12: 336 582–336 718, 137 baserEkson 13: 339 006–339 099, 94 baserEkson 14: 340 159–340 321, 163 baserEkson 15: 368 018–368 135, 118 baserEkson 16: 370 230–370 300, 71 baserEkson 17: 371 428–371 566, 139 baserEkson 18: 372 185–372 286, 102 baserEkson 19: 376 210–376 305, 96 baserEkson 20: 376 977–377 211, 235 baserEkson 21: 379 771–379 935, 165 baserEkson 22: 382 513–382 685, 173 baserEkson 23: 386 331–386 426, 96 baserEkson 24: 390 471–390 566, 96 baserEkson 25: 396 785–396 934, 150 baserEkson 26: 399 146–399 259, 114 baserEkson 27: 404 918–405 073, 156 baserEkson 28: 406 930–407 069, 140 baserEkson 29: 414 782–414 951, 170 baserEkson 30: 418 068–418 207, 140 baserEkson 31: 420 401–420 583, 183 baserEkson 32: 420 949–421 078, 130 baserEkson 33: 422 048–422 135, 88 baserEkson 34: 426 885–426 981, 97 baserEkson 35: 428 362–428 496, 135 baserEkson 36: 429 702–429 854, 153 baserEkson 37: 432 166–432 324, 159 baserEkson 38: 433 875–433 975, 101 baserEkson 39: 434 783–434 975, 193 baserEkson 40: 439 245–439 388, 144 baserEkson 41: 441 286–441 417, 132 baserEkson 42: 441 875–442 009, 135 baserEkson 43: 443 427–443 516, 90 baserEkson 44: 446 370–446 606, 237 baserEkson 45: 449 784–449 927, 144 baserEkson 46: 452 011–452 117, 107 baserEkson 47: 463 517–463 687, 171 baserEkson 48: 464 159–465 255, 1 097 baser151015202530354045485′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 250,4 kb, og 6 300 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DOCK8

98

posisjoner i DOCK8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 250,4 kb av DOCK8, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DOCK8-genet: dedicator of cytokinesis 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8-genet: dedicator of cytokinesis 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dock8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test