Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 16,5 kb
Protein
1 243 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
PRKWNK4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000246914.10NM_032387.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, som gir høyt blodtrykk med høyt kalium og syreopphopning i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette peker mot tiazidiuretika, som vanligvis korrigerer både blodtrykket og kaliumnivået.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er WNK4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der WNK4 står. WNK4 og 37 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 288 838 til 43 288 837.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengCOASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengVPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengVPS25WNK4: 42 780 610–42 797 066, fremover-strengWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengPSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengIFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengRND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakover-strengBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fremover-strengNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fremover-strengTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakover-strengCCDC200Diagram av WNK4: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 780 610–42 781 316, 707 baserEkson 2: 42 782 758–42 782 930, 173 baserEkson 3: 42 783 937–42 784 157, 221 baserEkson 4: 42 784 422–42 784 579, 158 baserEkson 5: 42 785 097–42 785 185, 89 baserEkson 6: 42 785 266–42 785 482, 217 baserEkson 7: 42 787 278–42 787 542, 265 baserEkson 8: 42 787 778–42 787 899, 122 baserEkson 9: 42 788 130–42 788 188, 59 baserEkson 10: 42 788 290–42 788 407, 118 baserEkson 11: 42 788 681–42 788 797, 117 baserEkson 12: 42 793 592–42 793 729, 138 baserEkson 13: 42 794 614–42 794 668, 55 baserEkson 14: 42 794 772–42 795 382, 611 baserEkson 15: 42 795 461–42 795 521, 61 baserEkson 16: 42 795 625–42 796 033, 409 baserEkson 17: 42 796 123–42 796 322, 200 baserEkson 18: 42 796 481–42 796 578, 98 baserEkson 19: 42 796 686–42 797 066, 381 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 16,5 kb, og 3 732 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WNK4

3

posisjoner i WNK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av WNK4, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WNK4-genet: WNK lysine deficient protein kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-genet: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnk4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test