Egenskap

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/rieger-anomaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Rieger anomaly, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

13 gener knyttet til Rieger anomaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Rieger anomaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ADAMTSL1ADAMTS like 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CPLX1complexin 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CTBP1C-terminal binding protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LAMB2laminin subunit beta 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FOXC1forkhead box C1	Ikke registrert	I 1 tilstand
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor	Ikke registrert	I 1 tilstand
PAX6paired box 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
PITX2paired like homeodomain 2	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Underdeveloped iris

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.