Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Sammendrag

Også kalt
Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Kroppssystem
Abnormality of the eye

26 gener knyttet til Fundus hypopigmentation

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Fundus hypopigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FAlltidI 2 tilstander
CHMCHM Rab escort proteinAlltidI 1 tilstand
MITFmelanocyte inducing transcription factorAlltidI 1 tilstand
SOX10SRY-box transcription factor 10AlltidI 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorOfte (30–79 %)I 2 tilstander
FOXC1forkhead box C1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PAX6paired box 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TRIM44TRIM family member 44Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LAMB2laminin subunit beta 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Ikke registrertI 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainIkke registrertI 1 tilstand
EDNRBendothelin receptor type BIkke registrertI 1 tilstand
GPR143G protein-coupled receptor 143Ikke registrertI 1 tilstand
KIF7kinesin family member 7Ikke registrertI 1 tilstand
MC1Rmelanocortin 1 receptorIkke registrertI 1 tilstand
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinIkke registrertI 1 tilstand
PAX3paired box 3Ikke registrertI 1 tilstand
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Ikke registrertI 1 tilstand
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Ikke registrertI 1 tilstand
TYRtyrosinaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal fundus pigmentation

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test