Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFP

complement factor properdin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 6,6 kb
Protein
469 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Tidligere symboler
PFC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Properdinmangel, X-bundetX-bundet recessiv

      Forårsaket av endringer i CFP rammer den hovedsakelig menn og disponerer for alvorlig meningokokksykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Meningokokkvaksinasjon hos berørte menn reduserer risikoen for alvorlig infeksjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CFP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom X, med en parentes der CFP står. CFP og 16 gener i nærheten på kromosom X, fra 47 126 606 til 48 126 605.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakover-strengNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fremover-strengRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fremover-strengUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fremover-strengCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fremover-strengUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fremover-strengZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakover-strengZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fremover-strengARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakover-strengSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fremover-strengTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, bakover-strengCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakover-strengELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakover-strengUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, fremover-strengZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakover-strengZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakover-strengZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, fremover-strengSPACA5Diagram av CFP: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 9: 47 623 282–47 624 440, 1 159 baserEkson 8: 47 626 058–47 626 169, 112 baserEkson 7: 47 626 328–47 626 519, 192 baserEkson 6: 47 626 773–47 626 946, 174 baserEkson 5: 47 627 141–47 627 332, 192 baserEkson 4: 47 627 471–47 627 641, 171 baserEkson 3: 47 628 102–47 628 277, 176 baserEkson 2: 47 629 524–47 629 674, 151 baserEkson 1: 47 629 769–47 629 930, 162 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 6,6 kb, og 1 410 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFP

1

posisjon i CFP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,6 kb av CFP, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFP-genet: complement factor properdin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP-genet: complement factor properdin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test