Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

C8A

complement C8 alpha chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.2
Koordinater
Kromosom 1: 56 854 797–56 918 223 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 63,4 kb
Protein
584 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361249.4NM_000562.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler i de terminale komplementkomponentene som i stor grad øker risikoen for gjentatte Neisseria-infeksjoner, særlig meningokokksykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Meningokokkvaksinasjon anbefales, og i enkelte tilfeller også antibiotikaprofylakse.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er C8A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der C8A står. C8A og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 56 386 510 til 57 386 509.Kromosom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb: 56 173 433–56 524 495, bakover-strengPLPP3: 56 494 751–56 645 301, bakover-strengPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, fremover-strengPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, bakover-strengFYB2C8A: 56 854 797–56 918 223, fremover-strengC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, bakover-strengC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, bakover-strengDAB1Diagram av C8A: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 56 854 797–56 854 978, 182 baserEkson 2: 56 867 609–56 867 702, 94 baserEkson 3: 56 874 949–56 875 093, 145 baserEkson 4: 56 876 062–56 876 209, 148 baserEkson 5: 56 881 445–56 881 634, 190 baserEkson 6: 56 883 481–56 883 681, 201 baserEkson 7: 56 885 927–56 886 167, 241 baserEkson 8: 56 906 667–56 906 792, 126 baserEkson 9: 56 907 956–56 908 113, 158 baserEkson 10: 56 912 403–56 912 625, 223 baserEkson 11: 56 917 565–56 918 223, 659 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 63,4 kb, og 1 755 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av C8A

0Lav

Hvor vanskelig C8A er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner0,8 %
  • GC-innhold0 %
  • Referansedekning0 %

4

posisjoner i C8A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 63,4 kb av C8A, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til C8A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene C8A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C8A-genet: complement C8 alpha chain. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c8a

Vancouver

Dante Labs. C8A-genet: complement C8 alpha chain [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c8a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test