Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C8B

complement C8 beta chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.2
Koordinater
Kromosom 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 36,8 kb
Protein
591 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371237.9NM_000066.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler i de terminale komplementkomponentene som i stor grad øker risikoen for gjentatte Neisseria-infeksjoner, særlig meningokokksykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Meningokokkvaksinasjon anbefales, og i enkelte tilfeller også antibiotikaprofylakse.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C8B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der C8B står. C8B og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 56 447 611 til 57 447 610.Kromosom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 173 433–56 524 495, bakover-strengPLPP3: 56 494 751–56 645 301, bakover-strengPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, fremover-strengPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, bakover-strengFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, fremover-strengC8AC8B: 56 929 207–56 966 015, bakover-strengC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, bakover-strengDAB1Diagram av C8B: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 56 929 207–56 929 558, 352 baserEkson 11: 56 931 810–56 931 878, 69 baserEkson 10: 56 933 335–56 933 488, 154 baserEkson 9: 56 940 849–56 941 012, 164 baserEkson 8: 56 943 696–56 943 824, 129 baserEkson 7: 56 945 821–56 946 061, 241 baserEkson 6: 56 949 555–56 949 752, 198 baserEkson 5: 56 952 048–56 952 180, 133 baserEkson 4: 56 954 686–56 954 827, 142 baserEkson 3: 56 956 769–56 956 910, 142 baserEkson 2: 56 960 020–56 960 176, 157 baserEkson 1: 56 965 857–56 966 015, 159 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 36,8 kb, og 1 776 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C8B

7

posisjoner i C8B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,8 kb av C8B, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C8B-genet: complement C8 beta chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B-genet: complement C8 beta chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c8b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test