Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C7

complement C7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 40 909 497–40 984 643 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 75,1 kb
Protein
843 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000313164.10NM_000587.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler i de terminale komplementkomponentene som i stor grad øker risikoen for gjentatte Neisseria-infeksjoner, særlig meningokokksykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Meningokokkvaksinasjon anbefales, og i enkelte tilfeller også antibiotikaprofylakse.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der C7 står. C7 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 40 447 070 til 41 447 069.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, bakover-strengTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, fremover-strengPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, bakover-strengPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, bakover-strengRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, fremover-strengCARD6C7: 40 909 497–40 984 643, fremover-strengC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, bakover-strengMROH2BC6: 41 140 236–41 261 561, bakover-strengC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, bakover-strengPLCXD3Diagram av C7: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 909 497–40 909 616, 120 baserEkson 2: 40 928 580–40 928 635, 56 baserEkson 3: 40 931 064–40 931 139, 76 baserEkson 4: 40 934 325–40 934 466, 142 baserEkson 5: 40 936 338–40 936 485, 148 baserEkson 6: 40 937 552–40 937 690, 139 baserEkson 7: 40 945 198–40 945 368, 171 baserEkson 8: 40 947 602–40 947 845, 244 baserEkson 9: 40 949 904–40 950 014, 111 baserEkson 10: 40 955 387–40 955 553, 167 baserEkson 11: 40 958 033–40 958 261, 229 baserEkson 12: 40 959 449–40 959 620, 172 baserEkson 13: 40 962 085–40 962 172, 88 baserEkson 14: 40 964 741–40 964 873, 133 baserEkson 15: 40 972 403–40 972 594, 192 baserEkson 16: 40 976 750–40 976 840, 91 baserEkson 17: 40 979 725–40 979 909, 185 baserEkson 18: 40 981 392–40 984 643, 3 252 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 75,1 kb, og 2 532 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C7

9

posisjoner i C7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,1 kb av C7, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C7-genet: complement C7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. C7-genet: complement C7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test