Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 20,6 kb
Protein
1 744 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på tidlige komponenter i det klassiske komplementsystemet (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv

      Mangler i de tidlige komponentene i det klassiske komplementsystemet, som er assosiert med lupuslignende autoimmun sykdom og enkelte bakterielle infeksjoner.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne diagnosen bidrar til tidlig gjenkjenning av autoimmun sykdom og riktig vaksinasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C4B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der C4B står. C4B og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 525 107 til 32 525 106.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakover-strengHLA-DRB5Diagram av C4B: 41 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 32 014 795–32 014 910, 116 baserEkson 2: 32 015 043–32 015 241, 199 baserEkson 3: 32 015 456–32 015 657, 202 baserEkson 4: 32 015 867–32 015 937, 71 baserEkson 5: 32 016 016–32 016 104, 89 baserEkson 6: 32 016 323–32 016 405, 83 baserEkson 7: 32 016 576–32 016 672, 97 baserEkson 8: 32 016 811–32 016 916, 106 baserEkson 9: 32 017 014–32 017 146, 133 baserEkson 10: 32 023 930–32 024 045, 116 baserEkson 11: 32 024 145–32 024 324, 180 baserEkson 12: 32 024 470–32 024 652, 183 baserEkson 13: 32 024 785–32 024 970, 186 baserEkson 14: 32 025 124–32 025 282, 159 baserEkson 15: 32 025 534–32 025 660, 127 baserEkson 16: 32 025 828–32 025 902, 75 baserEkson 17: 32 026 163–32 026 360, 198 baserEkson 18: 32 026 452–32 026 563, 112 baserEkson 19: 32 026 654–32 026 724, 71 baserEkson 20: 32 026 983–32 027 122, 140 baserEkson 21: 32 027 236–32 027 445, 210 baserEkson 22: 32 027 690–32 027 741, 52 baserEkson 23: 32 027 843–32 027 932, 90 baserEkson 24: 32 028 068–32 028 277, 210 baserEkson 25: 32 028 457–32 028 532, 76 baserEkson 26: 32 028 693–32 028 849, 157 baserEkson 27: 32 028 945–32 029 061, 117 baserEkson 28: 32 029 167–32 029 338, 172 baserEkson 29: 32 029 566–32 029 798, 233 baserEkson 30: 32 029 881–32 030 048, 168 baserEkson 31: 32 030 442–32 030 501, 60 baserEkson 32: 32 031 551–32 031 644, 94 baserEkson 33: 32 031 742–32 031 928, 187 baserEkson 34: 32 032 043–32 032 133, 91 baserEkson 35: 32 032 224–32 032 298, 75 baserEkson 36: 32 033 790–32 033 892, 103 baserEkson 37: 32 034 058–32 034 147, 90 baserEkson 38: 32 034 233–32 034 331, 99 baserEkson 39: 32 034 514–32 034 597, 84 baserEkson 40: 32 034 860–32 034 992, 133 baserEkson 41: 32 035 136–32 035 418, 283 baser125415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 20,6 kb, og 5 235 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C4B

2

posisjoner i C4B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av C4B, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C4B-genet: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B-genet: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c4b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test