Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C5

complement C5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q33.2
Koordinater
Kromosom 9: 120 952 335–121 050 275 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 97,9 kb
Protein
1 676 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CPAMD4, C5a, C5b
MANE Select-transkripsjon
ENST00000223642.3NM_001735.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler i de terminale komplementkomponentene som i stor grad øker risikoen for gjentatte Neisseria-infeksjoner, særlig meningokokksykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Meningokokkvaksinasjon anbefales, og i enkelte tilfeller også antibiotikaprofylakse.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der C5 står. C5 og 12 gener i nærheten på kromosom 9, fra 120 501 305 til 121 501 304.Kromosom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 178, bakover-strengCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, bakover-strengMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, bakover-strengFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, fremover-strengB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, bakover-strengPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, bakover-strengPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, bakover-strengTRAF1C5: 120 952 335–121 050 275, bakover-strengC5CNTRL: 121 074 660–121 177 786, fremover-strengCNTRLRAB14: 121 178 133–121 223 014, bakover-strengRAB14GSN: 121 201 324–121 334 721, fremover-strengGSNSTOM: 121 328 424–121 370 304, bakover-strengSTOMGGTA1: 121 444 988–121 513 399, bakover-strengGGTA1Diagram av C5: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 120 952 335–120 952 868, 534 baserEkson 40: 120 953 730–120 953 868, 139 baserEkson 39: 120 957 285–120 957 368, 84 baserEkson 38: 120 960 248–120 960 337, 90 baserEkson 37: 120 961 482–120 961 565, 84 baserEkson 36: 120 962 671–120 962 776, 106 baserEkson 35: 120 962 893–120 962 967, 75 baserEkson 34: 120 963 636–120 963 738, 103 baserEkson 33: 120 969 061–120 969 118, 58 baserEkson 32: 120 970 170–120 970 251, 82 baserEkson 31: 120 971 930–120 971 992, 63 baserEkson 30: 120 974 779–120 974 931, 153 baserEkson 29: 120 976 700–120 976 905, 206 baserEkson 28: 120 980 083–120 980 254, 172 baserEkson 27: 120 981 844–120 981 939, 96 baserEkson 26: 120 982 655–120 982 814, 160 baserEkson 25: 120 989 046–120 989 121, 76 baserEkson 24: 120 989 568–120 989 780, 213 baserEkson 23: 120 991 191–120 991 280, 90 baserEkson 22: 120 996 240–120 996 300, 61 baserEkson 21: 120 997 547–120 997 774, 228 baserEkson 20: 121 005 919–121 006 058, 140 baserEkson 19: 121 006 904–121 006 977, 74 baserEkson 18: 121 008 408–121 008 498, 91 baserEkson 17: 121 013 873–121 014 070, 198 baserEkson 16: 121 015 199–121 015 261, 63 baserEkson 15: 121 016 254–121 016 383, 130 baserEkson 14: 121 017 362–121 017 511, 150 baserEkson 13: 121 017 643–121 017 852, 210 baserEkson 12: 121 019 976–121 020 179, 204 baserEkson 11: 121 021 509–121 021 694, 186 baserEkson 10: 121 023 404–121 023 519, 116 baserEkson 9: 121 025 454–121 025 580, 127 baserEkson 8: 121 027 160–121 027 274, 115 baserEkson 7: 121 030 397–121 030 487, 91 baserEkson 6: 121 032 113–121 032 195, 83 baserEkson 5: 121 034 803–121 034 894, 92 baserEkson 4: 121 037 881–121 037 951, 71 baserEkson 3: 121 043 004–121 043 166, 163 baserEkson 2: 121 046 191–121 046 383, 193 baserEkson 1: 121 050 182–121 050 275, 94 baser412515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 97,9 kb, og 5 031 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C5

11

posisjoner i C5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 97,9 kb av C5, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C5-genet: complement C5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c5

Vancouver

Dante Labs. C5-genet: complement C5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test