Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C6

complement C6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 71,4 kb
Protein
934 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337836.10NM_000065.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv

      Mangler i de terminale komplementkomponentene som i stor grad øker risikoen for gjentatte Neisseria-infeksjoner, særlig meningokokksykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Meningokokkvaksinasjon anbefales, og i enkelte tilfeller også antibiotikaprofylakse.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der C6 står. C6 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 40 677 824 til 41 677 823.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, bakover-strengTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, fremover-strengPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, bakover-strengPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, bakover-strengRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, fremover-strengCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, fremover-strengC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, bakover-strengMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, bakover-strengC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, bakover-strengPLCXD3Diagram av C6: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 41 142 116–41 143 006, 891 baserEkson 17: 41 149 241–41 149 482, 242 baserEkson 16: 41 149 935–41 150 025, 91 baserEkson 15: 41 153 810–41 153 998, 189 baserEkson 14: 41 154 972–41 155 104, 133 baserEkson 13: 41 158 674–41 158 785, 112 baserEkson 12: 41 159 082–41 159 253, 172 baserEkson 11: 41 160 142–41 160 367, 226 baserEkson 10: 41 161 693–41 161 859, 167 baserEkson 9: 41 172 225–41 172 347, 123 baserEkson 8: 41 176 475–41 176 715, 241 baserEkson 7: 41 181 359–41 181 559, 201 baserEkson 6: 41 186 070–41 186 208, 139 baserEkson 5: 41 195 792–41 195 933, 142 baserEkson 4: 41 199 768–41 199 912, 145 baserEkson 3: 41 201 558–41 201 714, 157 baserEkson 2: 41 203 088–41 203 250, 163 baserEkson 1: 41 213 376–41 213 532, 157 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 71,4 kb, og 2 805 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C6

20

posisjoner i C6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,4 kb av C6, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C6-genet: complement C6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. C6-genet: complement C6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test