Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C2

complement C2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 927 717–31 945 672 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 18 kb
Protein
752 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299367.10NM_000063.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på tidlige komponenter i det klassiske komplementsystemet (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv

      Mangler i de tidlige komponentene i det klassiske komplementsystemet, som er assosiert med lupuslignende autoimmun sykdom og enkelte bakterielle infeksjoner.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne diagnosen bidrar til tidlig gjenkjenning av autoimmun sykdom og riktig vaksinasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der C2 står. C2 og 69 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 436 695 til 32 436 694.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengC2: 31 927 717–31 945 672, fremover-strengC2CFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengDXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengC4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2Diagram av C2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 927 717–31 927 798, 82 baserEkson 2: 31 927 955–31 928 164, 210 baserEkson 3: 31 928 732–31 928 917, 186 baserEkson 4: 31 933 610–31 933 783, 174 baserEkson 5: 31 933 867–31 933 965, 99 baserEkson 6: 31 934 166–31 934 299, 134 baserEkson 7: 31 935 923–31 936 061, 139 baserEkson 8: 31 937 319–31 937 459, 141 baserEkson 9: 31 939 231–31 939 320, 90 baserEkson 10: 31 942 959–31 943 099, 141 baserEkson 11: 31 943 225–31 943 319, 95 baserEkson 12: 31 943 416–31 943 527, 112 baserEkson 13: 31 943 644–31 943 809, 166 baserEkson 14: 31 943 917–31 943 993, 77 baserEkson 15: 31 944 135–31 944 226, 92 baserEkson 16: 31 944 727–31 944 853, 127 baserEkson 17: 31 944 980–31 945 029, 50 baserEkson 18: 31 945 178–31 945 672, 495 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 18 kb, og 2 259 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C2

4

posisjoner i C2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (4 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 18 kb av C2, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C2-genet: complement C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2-genet: complement C2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test