Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.22
Coördinaten
Chromosoom 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Exons
16 exons over 60,1 kb
Eiwit
394 aminozuren
Ook bekend als
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Eerdere symbolen
CAP43
MANE Select-transcript
ENST00000323851.13NM_006096.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van NDRG1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar NDRG1 zich bevindt. NDRG1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 8, van 132.767.214 tot 133.767.213.Chromosoom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, voorwaartse-strengPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, voorwaartse-strengTGSLA: 133.035.385–133.129.216, omgekeerde-strengSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, voorwaartse-strengCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, omgekeerde-strengNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, omgekeerde-strengST3GAL1Diagram van NDRG1: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 133.237.175–133.239.119, 1.945 basenExon 15: 133.242.023–133.242.074, 52 basenExon 14: 133.244.355–133.244.390, 36 basenExon 13: 133.246.616–133.246.663, 48 basenExon 12: 133.247.875–133.247.926, 52 basenExon 11: 133.248.715–133.248.771, 57 basenExon 10: 133.250.440–133.250.543, 104 basenExon 9: 133.254.539–133.254.595, 57 basenExon 8: 133.256.777–133.256.863, 87 basenExon 7: 133.258.366–133.258.426, 61 basenExon 6: 133.259.168–133.259.230, 63 basenExon 5: 133.262.047–133.262.167, 121 basenExon 4: 133.264.547–133.264.652, 106 basenExon 3: 133.280.232–133.280.267, 36 basenExon 2: 133.284.249–133.284.329, 81 basenExon 1: 133.297.134–133.297.252, 119 basen16141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 60,1 kb van het gen; 1.185 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDRG1 leest

    47

    posities in NDRG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 60,1 kb van NDRG1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDRG1-gen: N-myc downstream regulated 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-gen: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndrg1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen