Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Exons
11 exons over 9,8 kb
Eiwit
533 aminozuren
Ook bekend als
beta1-4GalNAc-T
Eerdere symbolen
GALGT, SPG26
MANE Select-transcript
ENST00000341156.9NM_001478.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van B4GALNT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 12, met een haakje waar B4GALNT1 zich bevindt. B4GALNT1 en 35 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.128.305 tot 58.128.304.Chromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, omgekeerde-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, voorwaartse-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, voorwaartse-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, voorwaartse-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omgekeerde-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omgekeerde-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, omgekeerde-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-streng: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van B4GALNT1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 57.623.409–57.626.961, 3.553 basenExon 10: 57.627.618–57.627.858, 241 basenExon 9: 57.628.122–57.628.262, 141 basenExon 8: 57.628.713–57.628.903, 191 basenExon 7: 57.629.048–57.629.146, 99 basenExon 6: 57.630.152–57.630.332, 181 basenExon 5: 57.630.478–57.630.518, 41 basenExon 4: 57.630.980–57.631.086, 107 basenExon 3: 57.631.200–57.631.364, 165 basenExon 2: 57.631.915–57.632.133, 219 basenExon 1: 57.632.772–57.633.201, 430 basen11109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,4 kb van de 9,8 kb van het gen; 1.602 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest B4GALNT1 leest

    15

    posities in B4GALNT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 9,8 kb van B4GALNT1, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan B4GALNT1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die B4GALNT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). B4GALNT1-gen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1-gen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b4galnt1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen