Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Exons
2 exons over 4,9 kb
Eiwit
379 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FREAC1
Eerdere symbolen
FKHL5
MANE Select-transcript
ENST00000262426.6NM_001451.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Alveolaire Capillaire Dysplasie met Verkeerde Ligging van de Longvenen

    • Autosomaal dominant

      Abnormale ontwikkeling van de longcapillairen en longvenen, veroorzaakt door FOXF1-varianten of -deleties, die doorgaans kort na de geboorte leidt tot ernstig ademhalingsfalen en hoge bloeddruk in de longen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is vooral relevant voor gezinsplanning en om het herhalingsrisico bij een toekomstige zwangerschap te begrijpen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van FOXF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar FOXF1 zich bevindt. FOXF1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 16, van 86.012.975 tot 87.012.974.Chromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, voorwaartse-strengFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, omgekeerde-strengMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, voorwaartse-strengFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, voorwaartse-strengFOXL1Diagram van FOXF1: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 86.510.527–86.511.548, 1.022 basenExon 2: 86.512.925–86.515.422, 2.498 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 4,9 kb van het gen; 1.140 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FOXF1 leest

32

posities in FOXF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,9 kb van FOXF1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FOXF1-gen: forkhead box F1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-gen: forkhead box F1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen