AtlasGen
NEUROG3
neurogenin 3
- HGNC 13806↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122859↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 50674↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 69.571.698–69.573.422 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 1,7 kb
- Eiwit
- 214 aminozuren
- Ook bekend als
- Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
- MANE Select-transcript
- ENST00000242462.5NM_020999.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/neurog3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NEUROG3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aangeboren diarree en enteropathieën
- Aangeboren diarree
Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Neonatale diabetes mellitus
Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Opbouw van NEUROG3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 1,7 kb van het gen; 645 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NEUROG3
12Makkelijk
Hoe moeilijk NEUROG3 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van NEUROG3 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van NEUROG3 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.0%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.59%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van NEUROG3 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
7
posities in NEUROG3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 1,7 kb van NEUROG3, inclusief de introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (7)
The NEUROG3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 5
- Waarschijnlijk pathogeen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020999.4(NEUROG3):c.371C>G (p.Thr124Arg) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.319C>A (p.Arg107Ser) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.284G>C (p.Arg95Pro) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.278G>T (p.Arg93Leu) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.162C>A (p.Cys54Ter) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.410A>G (p.Gln137Arg) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020999.4(NEUROG3):c.117del (p.Thr40fs) (opens in a new tab) | congenital malabsorptive diarrhea 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
- GATA4GATA binding protein 4Deelt 2 aandoeningen
- GATA6GATA binding protein 6Deelt 2 aandoeningen
- GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Deelt 2 aandoeningen
- HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 2 aandoeningen
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
- INSinsulinDeelt 2 aandoeningen
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 2 aandoeningen
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan NEUROG3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEUROG3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEUROG3-gen: neurogenin 3. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/neurog3
Dante Labs. NEUROG3-gen: neurogenin 3 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/neurog3
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken