Gen
ATP8B1
ATPase phospholipid transporting 8B1
- HGNC 3706(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081923(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5205(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 156,9 kb
- Eiwit
- 1.251 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- ATPIC, PFIC
- Eerdere symbolen
- FIC1, BRIC, PFIC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000648908.2NM_001374385.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATP8B1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire intrahepatische cholestase
- Autosomaal recessief
Een vorm van intrahepatische cholestase die wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het genoom van de persoon.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ATP8B1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,2 kb van de 156,9 kb van het gen; 3.756 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATP8B1 leest
146
posities in ATP8B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 156,9 kb van ATP8B1, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATP8B1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP8B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATP8B1-gen: ATPase phospholipid transporting 8B1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp8b1
Dante Labs. ATP8B1-gen: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp8b1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken