Kenmerk
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/diffuse-mesangial-sclerosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Diffuse mesangial sclerosis gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Diffuse mesangial sclerosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Diffuse mesangial sclerosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AVILadvillin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACTN4actinin alpha 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANLNanillin, actin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APOL1apolipoprotein L1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD2APCD2 associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INF2inverted formin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO1Emyosin IE | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP107nucleoporin 107 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| NUP133nucleoporin 133 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP160nucleoporin 160 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP205nucleoporin 205 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP37nucleoporin 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP85nucleoporin 85 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP93nucleoporin 93 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PAX2paired box 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAadenosine deaminase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken