Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p24.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Exons
5 exons over 127,4 kb
Eiwit
373 aminozuren
Ook bekend als
DMT1, CT154
MANE Select-transcript
ENST00000382276.8NM_021951.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

    • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

      Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

  • Mannelijke onvruchtbaarheid

    • Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van DMRT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar DMRT1 zich bevindt. DMRT1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 9, van 405.394 tot 1.405.393.Chromosoom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, voorwaartse-strengDOCK8KANK1: 470.289–746.105, voorwaartse-strengKANK1DMRT1: 841.697–969.090, voorwaartse-strengDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, voorwaartse-strengDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, voorwaartse-strengDMRT2Diagram van DMRT1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 841.697–842.192, 496 basenExon 2: 846.960–847.143, 184 basenExon 3: 893.912–894.195, 284 basenExon 4: 916.763–916.907, 145 basenExon 5: 967.985–969.090, 1.106 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 127,4 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DMRT1-gen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1-gen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dmrt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen