Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Focal segmental glomerulosclerosis
Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Focal and segmental glomerular sclerosis, Focal and segmental glomerulosclerosis, focal glomerulosclerosis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
Focal segmental glomerulosclerosisHP:0000097
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Focal segmental glomerulosclerosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen80 genen gekoppeld aan Focal segmental glomerulosclerosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Focal segmental glomerulosclerosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ANLNanillin, actin binding protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| APTXaprataxin | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MYO1Emyosin IE | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUP133nucleoporin 133 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NUP85nucleoporin 85 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NUP93nucleoporin 93 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TPRKBTP53RK binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 5 aandoeningen |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NUP107nucleoporin 107 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APOL1apolipoprotein L1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AVILadvillin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD2APCD2 associated protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INF2inverted formin 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAGE3L antigen family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 40 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NUP160nucleoporin 160 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NUP205nucleoporin 205 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NUP37nucleoporin 37 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RENrenin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken