Gen
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140459↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1583↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 74.337.762–74.367.646 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 29,9 kb
- Eiwit
- 521 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- P450SCC
- Eerdere symbolen
- CYP11A
- MANE Select-transcript
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CYP11A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie
- 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen
Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.
Aangeboren bijniershyperplasie
- CYP11A1-deficiëntieAutosomaal recessief
Congenitale bijnierinsufficiëntie, soms met afwijkingen in de geslachtsontwikkeling bij 46,XY-personen, veroorzaakt door varianten in CYP11A1; het kan lijken op lipoïde congenitale bijnierhyperplasie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CYP11A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 29,9 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYP11A1 leest
46
posities in CYP11A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 29,9 kb van CYP11A1, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ARandrogen receptorDeelt 1 aandoening
- ATRXATRX chromatin remodelerDeelt 1 aandoening
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 1 aandoening
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deelt 1 aandoening
- GATA4GATA binding protein 4Deelt 1 aandoening
- HHAThedgehog acyltransferaseDeelt 1 aandoening
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Deelt 1 aandoening
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deelt 1 aandoening
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deelt 1 aandoening
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Deelt 1 aandoening
- TSPYL1TSPY like 1Deelt 1 aandoening
- WT1WT1 transcription factorDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CYP11A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP11A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP11A1-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11a1
Dante Labs. CYP11A1-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken