Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

True hermaphroditism

The presence of both ovarian and testicular tissues either in the same or in opposite gonads. Affected persons have ambiguous genitalia and may have 46,XX or 46,XY karyotypes or 46,XX/XY mosaicism.

HPO HP:0010459

Samenvatting

Ook bekend als
Testicular and ovarian tissue present
Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

21 genen gekoppeld aan True hermaphroditism

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij True hermaphroditism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SRYsex determining region YHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
B9D1B9 domain containing 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
B9D2B9 domain containing 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASoms (5–29%)In 1 aandoening
CEP290centrosomal protein 290Soms (5–29%)In 1 aandoening
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RPGRIP1LRPGRIP1 likeSoms (5–29%)In 1 aandoening
TCTN1tectonic family member 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TCTN2tectonic family member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TCTN3tectonic family member 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM107transmembrane protein 107Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM216transmembrane protein 216Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM231transmembrane protein 231Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM237transmembrane protein 237Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM67transmembrane protein 67Soms (5–29%)In 1 aandoening
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Soms (5–29%)In 1 aandoening
WT1WT1 transcription factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Ambiguous external genitalia

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen