Kenmerk

Vanishing testis

A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.

HPO HP:0012870

Lichaamssysteem: Abnormality of the genitourinary system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/vanishing-testis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Vanishing testis gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

11 genen gekoppeld aan Vanishing testis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Vanishing testis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
DHX37DEAH-box helicase 37	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
GATA4GATA binding protein 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
SRYsex determining region Y	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
VAMP7vesicle associated membrane protein 7	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
WT1WT1 transcription factor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
WWOXWW domain containing oxidoreductase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the testis

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.