Kenmerk

Abnormal maturation of the pelvis bone

Klinische naam: Abnormal pelvis bone ossification

An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.

HPO HP:0009106

Ook bekend als: Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pelvis-bone-ossification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Abnormal maturation of the pelvis bone gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

7 genen gekoppeld aan Abnormal maturation of the pelvis bone

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal maturation of the pelvis bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
IFT80intraflagellar transport 80	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LBRlamin B receptor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
WDR35WD repeat domain 35	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LEMD3LEM domain containing 3	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Abnormal maturation of the pubic bone

Bredere kenmerken

Abnormal enchondral ossification Abnormal shape of pelvic girdle bone

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.