Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q21.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 154.272.629–154.275.875 (GRCh38)
Exons
7 exons over 3,2 kb
Eiwit
279 aminozuren
Ook bekend als
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select-transcript
ENST00000328703.12NM_006118.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van HAX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar HAX1 zich bevindt. HAX1 en 26 genen in de buurt op chromosoom 1, van 153.774.252 tot 154.774.251.Chromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153.728.050–153.774.808, voorwaartse-strengINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, voorwaartse-strengSLC27A3GATAD2B: 153.789.030–153.923.360, omgekeerde-strengGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, omgekeerde-strengCRTC2: 153.947.669–153.958.642, omgekeerde-strengSLC39A1: 153.959.099–153.968.667, omgekeerde-streng: 153.959.151–153.975.887, omgekeerde-strengCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, voorwaartse-strengJTB: 153.974.269–153.978.011, omgekeerde-streng: 153.975.850–153.986.246, omgekeerde-strengRAB13: 153.981.617–153.986.382, omgekeerde-strengRAB13RPS27: 153.990.749–153.992.344, voorwaartse-strengRPS27NUP210L: 153.992.690–154.155.116, omgekeerde-strengNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, omgekeerde-strengTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, omgekeerde-strengCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, omgekeerde-strengLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, voorwaartse-strengUBAP2LHAX1: 154.272.629–154.275.875, voorwaartse-strengHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, voorwaartse-strengAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, voorwaartse-strengATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, voorwaartse-strengIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, omgekeerde-strengSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, voorwaartse-strengTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, omgekeerde-strengUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, voorwaartse-strengCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, omgekeerde-strengADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, omgekeerde-strengKCNN3Diagram van HAX1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 154.272.629–154.272.776, 148 basenExon 2: 154.273.336–154.273.598, 263 basenExon 3: 154.273.774–154.273.961, 188 basenExon 4: 154.274.950–154.275.001, 52 basenExon 5: 154.275.154–154.275.260, 107 basenExon 6: 154.275.393–154.275.483, 91 basenExon 7: 154.275.616–154.275.875, 260 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 3,2 kb van het gen; 840 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van HAX1

1Laag

Hoe moeilijk HAX1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen6,4%
  • GC-gehalte0%
  • Referentiedekking0%

53

posities in HAX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van HAX1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan HAX1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HAX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HAX1-gen: HCLS1 associated protein X-1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1-gen: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hax1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen