Gen

NUP210L

nucleoporin 210 like

Cytogenetische locatie: 1q21.3
Coördinaten: Chromosoom 1: 153.992.690–154.155.073 (GRCh38)
Exons: 40 exons over 162,4 kb
Eiwit: 1.888 aminozuren
MANE Select-transcript: ENST00000368559.8NM_207308.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/nup210l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees NUP210L en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NUP210L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Sequencing van NUP210L

positie in NUP210L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 162,4 kb van NUP210L, inclusief intronen, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NUP210L

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP210L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the genitourinary system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NUP210L-gen: nucleoporin 210 like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup210l

Vancouver

Dante Labs. NUP210L-gen: nucleoporin 210 like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup210l

Eén test. Een leven lang antwoorden.