Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q24
Coördinaten
Chromosoom 4: 105.369.077–105.474.062 (GRCh38)
Exons
12 exons over 105 kb
Eiwit
334 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20459
MANE Select-transcript
ENST00000341695.10NM_176869.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Opbouw van PPA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar PPA2 zich bevindt. PPA2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 4, van 104.921.570 tot 105.921.569.Chromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105.145.875–105.279.816, voorwaartse-strengTET2PPA2: 105.369.077–105.474.062, omgekeerde-strengPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, voorwaartse-strengARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, omgekeerde-strengINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, voorwaartse-strengGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, voorwaartse-strengNPNTDiagram van PPA2: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 105.369.077–105.369.753, 677 basenExon 11: 105.370.837–105.370.873, 37 basenExon 10: 105.386.567–105.386.636, 70 basenExon 9: 105.396.249–105.396.334, 86 basenExon 8: 105.399.037–105.399.164, 128 basenExon 7: 105.424.196–105.424.322, 127 basenExon 6: 105.437.950–105.438.036, 87 basenExon 5: 105.446.383–105.446.502, 120 basenExon 4: 105.449.350–105.449.403, 54 basenExon 3: 105.453.598–105.453.642, 45 basenExon 2: 105.456.681–105.456.745, 65 basenExon 1: 105.473.894–105.474.062, 169 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 105 kb van het gen; 1.005 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPA2 leest

10

posities in PPA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 105 kb van PPA2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPA2-gen: inorganic pyrophosphatase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. PPA2-gen: inorganic pyrophosphatase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppa2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen