Kenmerk
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Multiple exostoses, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Multiple exostoses
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple exostoses voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken