Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.21
Coördinaten
Chromosoom 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Exons
5 exons over 13,6 kb
Eiwit
499 aminozuren
Ook bekend als
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Eerdere symbolen
HCF2
MANE Select-transcript
ENST00000215727.10NM_000185.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Trombofilie

    • Aangeboren trombofilie
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen

Opbouw van SERPIND1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar SERPIND1 zich bevindt. SERPIND1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 20.280.917 tot 21.280.916.Chromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, omgekeerde-strengRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, omgekeerde-strengDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, voorwaartse-strengZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, omgekeerde-strengSCARF2: 20.429.241–20.446.620, omgekeerde-strengKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omgekeerde-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, voorwaartse-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, omgekeerde-strengPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, voorwaartse-strengSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, voorwaartse-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, voorwaartse-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, voorwaartse-strengAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, voorwaartse-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omgekeerde-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omgekeerde-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omgekeerde-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, voorwaartse-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omgekeerde-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, voorwaartse-strengDiagram van SERPIND1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 20.774.113–20.774.145, 33 basenExon 2: 20.779.297–20.780.201, 905 basenExon 3: 20.783.972–20.784.245, 274 basenExon 4: 20.786.004–20.786.148, 145 basenExon 5: 20.786.875–20.787.720, 846 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 13,6 kb van het gen; 1.500 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SERPIND1-gen: serpin family D member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-gen: serpin family D member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/serpind1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen