Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C1QC

complement C1q C chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 22.643.633–22.648.108 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,5 kb
Eiwit
245 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
C1QG
MANE Select-transcript
ENST00000374640.9NM_172369.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

    • Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaal recessief

      Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van C1QC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar C1QC zich bevindt. C1QC en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 22.145.871 tot 23.145.870.Chromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22.428.838–22.531.157, voorwaartse-strengZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, voorwaartse-strengEPHA8C1QA: 22.635.057–22.640.201, voorwaartse-strengC1QA: 22.636.506–22.644.067, voorwaartse-strengC1QC: 22.643.633–22.648.108, voorwaartse-strengC1QCC1QB: 22.652.713–22.661.637, voorwaartse-strengC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, voorwaartse-strengEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, omgekeerde-strengLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, omgekeerde-strengTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, voorwaartse-strengKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, omgekeerde-strengLUZP1: 23.094.326–23.094.376, omgekeerde-strengDiagram van C1QC: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 22.643.633–22.643.714, 82 basenExon 2: 22.644.011–22.644.204, 194 basenExon 3: 22.647.227–22.648.108, 882 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 4,5 kb van het gen; 738 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C1QC leest

2

posities in C1QC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van C1QC, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C1QC-gen: complement C1q C chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. C1QC-gen: complement C1q C chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c1qc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen