Gen C2: complement C2

Gecureerde rapporten over dit gen

Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine
- Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaal recessief
  Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.

Bredere groeperingen

Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
  Een van 114 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
  Een van 170 genen die hiermee verband houden
  Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van C2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 18 kb van het gen; 2.259 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C2 leest

4

posities in C2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

4 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

MHC (4 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Een volledig genoom dekt alle 18 kb van C2, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan C2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Blood spots

Abnormality of the immune system

Systemic lupus erythematosus

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C2-gen: complement C2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2-gen: complement C2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c2