Kenmerk
Abnormality of the cheek
Klinische naam: Abnormal cheek morphology
An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the cheek, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Abnormality of the cheek
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the cheek voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken