AtlasGen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173442↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 254102↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 16,6 kb
- Eiwit
- 1.523 aminozuren, 161,9 kDa
- Ook bekend als
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE Select-transcript
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ehbp1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees EHBP1L1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EHBP1L1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EHBP1L1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 16,6 kb van het gen; 4.572 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van EHBP1L1
11Makkelijk
Hoe moeilijk EHBP1L1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van EHBP1L1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van EHBP1L1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.7,8%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.46%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van EHBP1L1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
1
positie in EHBP1L1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 16,6 kb van EHBP1L1, inclusief de introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (1)
De EHBP1L1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001099409.3(EHBP1L1):c.491+1G>A | non-immune hydrops fetalis | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- Gegevensrelease 2026.10.21-311f020e.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EHBP1L1-gen: EH domain binding protein 1 like 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1-gen: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ehbp1l1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken