Genas
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164087↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 25886↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 79,2 kb
- Baltymas
- 407 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZP434C245
- Ankstesni simboliai
- WDR51A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite POC1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito POC1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas POC1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 79,2 kb geno; 1 224 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POC1A
16
POC1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,2 kb POC1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su POC1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POC1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Rodyti dar 5 savybių
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POC1A genas: POC1 centriolar protein A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A genas: POC1 centriolar protein A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/poc1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites