Genas
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100522↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64841↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 16,4 kb
- Baltymas
- 184 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select transkriptas
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GNPNAT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GNPNAT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GNPNAT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 16,4 kb geno; 555 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su GNPNAT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GNPNAT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GNPNAT1 genas: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1 genas: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnpnat1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites