Genas
RAD50
RAD50 double strand break repair protein
- HGNC 9816(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000113522(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10111(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 132 556 977–132 646 349 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 89,4 kb
- Baltymas
- 1 312 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- hRad50, RAD50-2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000378823.8NM_005732.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RAD50 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas RAD50
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,3 kb iš 89,4 kb geno; 3 939 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RAD50
119
RAD50 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,4 kb RAD50 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RAD50
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAD50, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RAD50 genas: RAD50 double strand break repair protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rad50
Dante Labs. RAD50 genas: RAD50 double strand break repair protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rad50
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites