Genas
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138376(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 580(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q35
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 84 kb
- Baltymas
- 777 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BARD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2
- Su BARD1 susijęs vėžio polinkisAutosominis dominantinis
BARD1 variantai, kurie vidutiniškai didina krūties vėžio riziką.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gali būti rekomenduojama intensyvesnė krūtų patikra.
- Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis
Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas BARD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,5 kb iš 84 kb geno; 2 334 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BARD1
523
BARD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 84 kb BARD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (219)
Čia pateikiami BARD1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Eksonas 1 | 214 809 500 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Eksonas 4 | 214 781 356 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Eksonas 4 | 214 781 276 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Eksonas 8 | 214 745 766 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.46_68dup | Eksonas 1 | 214 809 501 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.158+1G>T | Intronas 1 | 214 809 411 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.159-1G>A | Intronas 1 | 214 797 118 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.159-1G>T | Intronas 1 | 214 797 118 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.159-2A>C | Intronas 1 | 214 797 119 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.215+2T>C | Intronas 2 | 214 797 059 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su BARD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BARD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BARD1 genas: BRCA1 associated RING domain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bard1
Dante Labs. BARD1 genas: BRCA1 associated RING domain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bard1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites