Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
156 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Ankstesni simboliai
CDKN2, MLM
MANE Select transkriptas
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Melanoma

    • Šeiminis atipinių daugelio tamsių dėmių melanomos sindromasAutosominis dominantinis

      Daug atipinių apgamų, kuriems būdinga didelė melanomos rizika, dažnai sukeltų CDKN2A variantų, kurie taip pat didina kasos vėžio riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus visos odos tikrinimas ir, jei nustatytas CDKN2A variantas, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

    • Predispozicija šeiminei kutaniniai melanomaiAutosominis dominantinis

      Paveldimas melanomos polinkis, kurį sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CDKN2A, CDK4, MITF ir POT1.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus visos odos tikrinimas, apsauga nuo saulės ir, CDKN2A nešiotojams, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CDKN2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CDKN2A. CDKN2A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 21 471 305 iki 22 471 304.Chromosoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, atvirkštinė grandinėIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, tiesioginė grandinėMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, atvirkštinė grandinėCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, atvirkštinė grandinėCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, tiesioginė grandinėDMRTA1CDKN2A diagrama: 3 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 2: 79 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 44 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 21 967 752–21 968 242, 491 bazėEksonas 2: 21 970 902–21 971 208, 307 baziųEksonas 1: 21 974 678–21 974 857, 180 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 7,1 kb geno; 471 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDKN2A

161

CDKN2A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,6 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb CDKN2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDKN2A genas: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A genas: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdkn2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test