Genas
RAD51D
RAD51 paralog D
- HGNC 9823(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185379(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5892(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q12
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 27,6 kb
- Baltymas
- 328 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- R51H3, Trad, HsTRAD
- Ankstesni simboliai
- RAD51L3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000345365.11NM_002878.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RAD51D ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2
- Su RAD51D susijęs vėžio polinkisAutosominis dominantinis
RAD51D variantai, didinantys kiaušidžių vėžio riziką ir, mažesniu mastu, krūties vėžio riziką.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Dažnai svarstoma pašalinti kiaušides ir kiaušintakius nuo maždaug 45 metų amžiaus, siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio riziką.
- Šeiminio krūties ir kiaušidžių vėžio polinkis 4 (RAD51D)Autosominis dominantinis
Su RAD51D susijęs polinkis į krūties ir kiaušidžių vėžį.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas RAD51D
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10 kb iš 27,6 kb geno; 987 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RAD51D
217
RAD51D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb RAD51D geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RAD51D
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAD51D, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RAD51D genas: RAD51 paralog D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rad51d
Dante Labs. RAD51D genas: RAD51 paralog D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rad51d
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites