Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p15.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 51,7 kb
Baltymas
272 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD25
Ankstesni simboliai
IL2R, IDDM10
MANE Select transkriptas
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • CD25 nepakankamumas (IL2RA)Autosominis recesyvinis

      IPEX panašus susirgimas su autoimunitetu, enteropatija ir infekcijomis, kurį sukelia abiejų IL2RA kopijų pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Taikoma imunosupresija ir kamieninių ląstelių transplantacija.

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IL2RA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra IL2RA. IL2RA ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 5 536 528 iki 6 536 527.Chromosoma 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, atvirkštinė grandinėASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, tiesioginė grandinėTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, atvirkštinė grandinėGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, atvirkštinė grandinėANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, tiesioginė grandinėFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, atvirkštinė grandinėIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, atvirkštinė grandinėIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, tiesioginė grandinėRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, tiesioginė grandinėPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, atvirkštinė grandinėPRKCQIL2RA diagrama: 8 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 6 010 689–6 012 896, 2 208 baziųEksonas 7: 6 018 053–6 018 119, 67 baziųEksonas 6: 6 019 428–6 019 499, 72 baziųEksonas 5: 6 019 870–6 019 941, 72 baziųEksonas 4: 6 021 478–6 021 693, 216 baziųEksonas 3: 6 024 244–6 024 354, 111 baziųEksonas 2: 6 025 834–6 026 025, 192 baziųEksonas 1: 6 062 088–6 062 367, 280 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 51,7 kb geno; 819 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL2RA

10

IL2RA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,7 kb IL2RA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL2RA genas: interleukin 2 receptor subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA genas: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il2ra

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test