Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD247

CD247 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 87,9 kb
Baltymas
164 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Ankstesni simboliai
CD3Z
MANE Select transkriptas
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CD247

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CD247. CD247 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 166 974 585 iki 167 974 584.Chromosoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166 895 711–166 975 626, atvirkštinė grandinėILDR2MAEL: 166 975 582–167 022 214, tiesioginė grandinėMAELGPA33: 167 048 289–167 166 479, atvirkštinė grandinėGPA33STYXL2: 167 094 069–167 129 209, tiesioginė grandinėSTYXL2POU2F1: 167 220 855–167 427 345, tiesioginė grandinėPOU2F1CD247: 167 430 640–167 518 529, atvirkštinė grandinėCD247CREG1: 167 527 807–167 553 822, atvirkštinė grandinėCREG1RCSD1: 167 629 660–167 708 706, tiesioginė grandinėRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, tiesioginė grandinėMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, atvirkštinė grandinėADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, atvirkštinė grandinėMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, tiesioginė grandinėDCAF6CD247 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 167 430 640–167 431 746, 1 107 baziųEksonas 7: 167 433 024–167 433 059, 36 baziųEksonas 6: 167 434 020–167 434 076, 57 baziųEksonas 5: 167 435 399–167 435 434, 36 baziųEksonas 4: 167 438 570–167 438 650, 81 bazėEksonas 3: 167 439 344–167 439 400, 57 baziųEksonas 2: 167 440 664–167 440 767, 104 baziųEksonas 1: 167 518 408–167 518 529, 122 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 87,9 kb geno; 495 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD247

3

CD247 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,9 kb CD247 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD247 genas: CD247 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247 genas: CD247 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd247

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test